昆华新陈代谢代谢专栏
本文来自贵州省第一人民医院经典登革热
作者：虞艳芳 审核：苏恒 编辑整理：周怡昆
贵州省第一人民医院，又名“昆华医院”，其新陈代谢代谢科是贵州省医学重点附属医院、乳癌研究中心、再次医学教育基地，东欧国家代谢连续性疾病医学医学研究中心核心成员单位，中国I改进型乳癌联盟成员单位，北京协和医学院新陈代谢学校友会国内干事、贵州省医学会新陈代谢学校友会的理事长单位。
病世界史：患儿 16 岁，女连续性。因原发连续性闭经晕倒。患儿足月顺产，外祖父时体格体重不详，无产伤；自外祖父以来无头颅外伤世界史及强光病菌世界史，体格及智力发育与同龄儿童无明差别，至今无发育、无月经来潮。母亲美国联邦最高法院，一直是女连续性龟头，晕倒后符合规定却发掘出短小。否认家族中有遗传病世界史。父母非近亲婚育，患儿母亲（43 岁）及姊姊（23 岁）月经原则上较长时间，姊姊已婚受孕一女，9 月大。
查体：体格：165 cm ，体重：47 kg，上半部比率：73 cm ，底部比率：92 cm， BMI：17.3 kg/㎡, 体改进型稍偏瘦，面部皮肤多发痤疮，嘴唇毳毛多，喉结轻度显现。心肌未触及肿大。 Tanner 分期Ⅰ期。浓密方形带状外观，腋毛稀疏。外侧腹股沟北区可黎凡特及子宫。龟头发育诱发， 下垂可见一个数约 2.0 cm×2.0 cm 突出物，方形小样， 质软，无压痛，尿道口与口分开，外科指检可探及， 可容一指。
辅助检测量仪器：生殖细胞检测量仪器：46XY，患儿 ZFX 蛋白质和 ZFY 蛋白质有缩减，SRY 蛋白质有缩减。
心肌机制、肾机制及血电解质、血脂、血糖较长时间，立卧位毛细血管紧张伦Ⅰ（AⅠ）、毛细血管紧张伦Ⅱ（AⅡ）、肾伦活连续性（PRA）、醛固酮（AID），17 α 甲基孕酮（17α-OHP），生长激伦（GH），24 h 尿 17-甲基皮质（17-OH）、17-酮皮质（17-KS）、香草基杏仁酯（VMA）、静态皮质醇昼夜节律、脱氢请注意雄酮（DHEAS）、双氢心肌激伦（DHT）原则上较长时间。
雄烯二酮（AD）7.00 μg/L（男连续性一般而言 0.3～3.5 μg/L）血清心肌激伦（T）5.16（男连续性一般而言 6.26～30.8 μg/L）；乳腺刺激伦（FSH）20.26 IU/l（男连续性一般而言 1.5～12.4 IU/l）；黄体生成伦（LH）48.34IU/l（男连续性一般而言 1.7～8.6IU/l）；尿酯（E2）128.9pmol/l（男连续性一般而言 94.8～223pmol/l）。患儿人绒毛膜促连续激伦激伦（HCG）兴奋试验测量仪器心肌激伦和雄烯二酮无加成（雄烯二酮不加成，可能与患儿隐睾，子宫机制低下有关）
B 超显示：（1）先天连续性无子宫。（2）龟头实连续性低水声北区（可能）。CT 检验：顾虑为外侧隐睾；接见不必要显示，有机体短小；盆腔内未见确切子宫及外侧参考资料；外侧人体内未见显著诱发。手腕骨龄片：较长时间。骨密度检测量仪器：较长时间。垂体磁共振成像（MRI）扫描：垂体增生。
讨论
连续同性恋可以分为生殖细胞连续同性恋、连续激伦连续同性恋及请注意改进型连续同性恋，用到不一致时曾为连续性分化诱发。男连续性实为两连续性病症为连续性分化诱发的常见精神疾病，其特点为内生殖器为男连续性 (子宫、附睾)，而脸型有各有不同程度女连续性化 (尿道下裂、、盲端)，原因有连续性激伦起着语言障碍以及连续性激伦还原语言障碍。
连续性激伦起着语言障碍包括连续性激伦肽蛋白质 (AR) 凋亡引发的连续性激伦不敏感综合征及 5α-乙酰蛋白质 (SRD5A2) 凋亡引发的 5α-乙酰缺点癫痫。连续性激伦还原缺点常是由于人体内皮质激伦还原每一次中的酶缺点引发胆向连续性激伦再生语言障碍, 这些酶包括胆侧链硫化酶、3β-甲基脱氢酶 II 改进型、17α-NAD/17,20-硫化酶及 17β-HSD3, 其中 17β-HSD3 缺点癫痫最为常见。
上例患儿虽社会连续同性恋是女连续性，但生殖细胞为 46，XY；连续激伦为子宫；有脸型男连续性化不完全发挥。初步诊断顾虑 46，XY 连续性分化诱发（DSD）。患儿无皮质醇还原语言障碍和人体内增生迹象可极端先天连续性人体内增生癫痫，双氢心肌激伦（DHT）较长时间可极端 5α乙酰缺点癫痫。该患儿激伦水点为促连续激伦激伦水平显著很低较长时间而心肌激伦却低于较长时间，心肌激伦还原前体颗粒雄烯二酮显著升温。提示存在骨骼肌心肌激伦还原语言障碍。
有利于，hCG 兴奋试验显示心肌激伦/雄烯二酮比值未见升温，提示雄烯二酮再生视为心肌激伦每一次受阻，因此顾虑 17β-HSD3 缺点癫痫可能。为了有利于证实诊断，我们对上例患儿及其家系进；大了 HSD17B3 蛋白质测量仪器序，患儿（先证者）探测量仪器到两个蛋白质变异: c.277+5 G>A; p.？ 杂合，遗传自外祖父；c.277 G>A; p.(Glu93Lys) 杂合，遗传自母亲。对其姊姊进；大探测量仪器发掘出与患儿相同，可携带上述两个杂合蛋白质凋亡，对患儿孙女进；大上述两个位点蛋白质探测量仪器，发掘出可携带其中一个杂合凋亡：c.277 G>A; p.(Glu93Lys)
图 1 患儿家系图
图 2 患儿及其亲属 HSD17B3 蛋白质测量仪器序结果
HSD17B3 蛋白质坐落生殖细胞 9q22 北区, 包含 11 个氨基酸。17β-HSD3 改进型缺点癫痫作为一种常生殖细胞隐连续性遗传病,HSD17B3 蛋白质的纯合凋亡或复合杂合凋亡原则上可病因 [1]。17β-HSD3 改进型主要在子宫中请注意达，依靠还原改进型辅酶Ⅱ（NADPH）作为辅因子催化雄烯二酮 (AD) 再生为心肌激伦（T）, 对于胚胎期男连续性脸型的形成至关重要，所以该病主要严重影响男连续性连续性发育 [2]。
17β-HSD3 缺点癫痫的特征连续性医学发挥是 46,XY 个体外祖父时内生殖器为子宫, 脸型方形女连续性请注意改进型, 故常常被误按女连续性抚养, 青春期时却用到进；大连续性男连续性化，发挥为实为两连续性病症。17β-HSD3 缺点癫痫的病因蛋白质至今已有 47 个凋亡被新闻报道, 包括错义/无义凋亡、剪接凋亡、遗传物质凋亡、填充、删失凋亡等 [3]。
在上例家系中, 患儿有两个杂合凋亡点 c.277+5 G> A; p.？和 c.277 G>A; p.(Glu93Lys) ，分别各来自于其外婆，患儿的父母原则上为病因凋亡的可携带者，但一般来说并没有人发展为患儿。该患儿 HSD17B3 蛋白质发生病因凋亡引起 17β-HSD3 改进型缺点癫痫，引发雄烯二酮再生为心肌激伦语言障碍, 故发挥为实为两连续性病症。
患儿姊姊 (46XX) 虽然探测量仪器到两个杂合凋亡与患儿相同，由于睾丸组织没有人 17β-HSD3 改进型的请注意达，且女连续性的连续性激伦主要来自人体内，少比率由来睾丸，故心肌激伦还原和再生却是受严重影响，却是用到实为两连续性病症，医学可无任何发挥或仅为月经紊乱，雄烯二酮和促连续激伦激伦水平轻度增加等 [4-5]，故患儿姊姊能较长时间发育和受孕。患儿姊姊女儿生殖细胞为较长时间 46XX，虽也可携带有其中一个蛋白质凋亡，但也并没有人发展为患儿。
17β-HSD3 改进型缺点癫痫治疗的主要借此在于患儿连续同性恋的必需和男连续性实为两连续性病症的纠正。该患儿及家属意见按女连续性连续同性恋生活，患儿；大外侧胸腔隐睾外科手术，下垂外科手术，龟头整形术。术后予以补佳乐（戊酯尿酯）1～2 mg/d 替代治疗。
注释
[1].Mendonca BB, Gomes NL, Costa EM, et al. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency[J].J Steroid Biochem Mol Biol, 2017,165(Pt A):79-85. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.05.002.[2]. Ben RB, Kallabi F, Mahfoudh N, et al. Novel cases of Tunisian patients with mutations in the gene encoding 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 and a founder effect [J].J Steroid Biochem Mol Biol,2017,165(Pt A):86-94. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.03.007.[3].Mendonca BB, Gomes NL, Costa EM, et al. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency[J].J Steroid Biochem Mol Biol, 2017,165(Pt A):79-85. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.05.002.[4].Rösler A, Silverstein S, Abeliovich D. A (R80Q) mutation in 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 gene among Arabs of Israel is associated with pseudohermaphroditism in males and normal asymptomatic females[J]. J Clin Endocrinol Metab, 1996, 81(5):1827-1831. DOI: 10.1210/jcem.81.5.8626842.[5].Boehmer AL, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, et al. 17Beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de novo mutations[J]. J Clin Endocrinol Metab, 1999,84(12):4713-4721. DOI: 10.1210/
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编辑： 李晓玮相关新闻
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