Am J Hum Genet：负面影响唇腭裂的基因遗传研究

面部病因是当今上最少用的出生缺陷之一，对颇受直接影响的个人、他们的贫穷和医疗系统对来说是一个沉重的负担。最少用的面部病因是非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最少用的先天性发育不良不良之一，其情况主要是表型各种因素。在很大总体上基本上不告诉他似乎是哪些性状颇受到了直接影响。

来自波恩大学医院的分析职员在他们的工作之前结合了各种数据集相关联，这些结果出版在Human Genetics and Genomics Advances 杂志上。分析职员断定了进化性状组之前的五个另行周边地的区，其之前DNA多肽的变异与发育不良不良高风险的增高有关。今日总共有45个这样的高风险周边地的区是据信的。对于其之前一些周边地的区，分析职员还能够显示哪些性状颇受到这些变异的直接影响。这些结果为该病因的拓展提供了另行的见解，同时也为整个中期颇受精之前面部的拓展提供了另行的见解。

来自直到今日出版的性状组分析的数据集得知，性状对这种频繁出现的发育不良不良的将近贡献率将近90%。性状的贡献是繁杂的，这意味着不是只有一个性状，而是有一整套性状对发育不良不良的贡献。分析职员分析了与面部之前部发育不良的各个时间段点相关的巨噬细胞类型和该组织之前的多个肌动蛋白；也，这一全过程以外是在孕妇10周前进行时的。

进化面部发育不良及归入之前的Meta分析结果(MARC)

每个人的蓝图都储存在自身的DNA之前，这是一种有据估计30亿个字母的不小用语。各有不同的人，他们的DNA词库的内容也相应地各有不同。对于唇腭裂患者来说，至少与该病因有关的整段应该是相似的。科学并用了这个理论上假设。通过比较数千名颇受直接影响个体在几百万个部位的DNA，分析职员可以确定导致病因高风险极低的表型周边地的区。

45个nsCL/P可怕位点的系统对称赞

分析职员断定的45个高风险周边地的区都在这98%仅只，我们也称之为非序列的区。今日已经告诉他，大部分非序列DNA的关键作用是调控性状的活性。例如，这些DNA周边地的区之前的一些前提了某一性状被非常频繁地加载或在某些该组织之前被加载。这种调控周边地的区也被称为增强支架。另一些则作为噩梦者—自动关闭了某些性状。

在每个巨噬细胞之前，只有某些性状在发育不良的特定时期是引人注目的。换句话说，有一种巨噬细胞类型和时间段特定的性状社的区活动Mode，而噩梦者和增强者对此负有大部分政治责任。今日据信一些调控性DNA多肽在颇受精中期面部发育不良全过程之前充当噩梦者或增强者。提供的数据集之前的一些性状变异显示它们直接影响了这些调控多肽，因此也显示了哪些性状的活性因此而增高或减小。"

今天据信的45个高风险周边地的区之前的每一个都转变了一个增强支架或噩梦支架的效果。通过这种方式，它们破坏了在无错误的面部发育不良之前起关键作用的性状的精准平衡社的区活动Mode。正是这种破坏，再加上其他各种因素，增高了一个人获得唇腭裂的高风险。

书评参阅：Julia Welzenbach et al, Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, Human Genetics and Genomics Advances (2021). DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100038