Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和生物化学特征

2021-12-27 01:40:15 来源:

法国莱顿大学病理学当中心诊疗的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们科学研究了RPGR就其视网膜疾病病征的基因型和临床过程，并确定了基因型和基因型之间的就其性。

他们对74例男性RPGR就其性视网膜疾病病征的参考资料进行回顾。结果他们发现，重病有视网膜色素有关都和（RP）的病征有52例，占到70％；重病有锥疾病（COD）的有5例，占到7％；重病有当中空-杆状疾病（CORD）的病征有17例，占到23％。当中位随访时间为11.6年，范围为0-57.1年。视网膜色素有关都和（RP）病征的症状猝死的当中位岁数为5.0岁（范围0-14岁），重病有COD / CORD的病征症状经常出现的岁数为 23.0岁（范围0-60岁）。重病RP和COD / CORD病征在40岁时精神失常率（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力活到概率的科学研究数据，笔记指出，针对RP病征进行RPGR就其视网膜疾病的微生物学的干预窗口相对很窄。RPGR-ORF15突变与重病COD / CORD就其，并且在RP当中兼具更导致的基因型。同时，笔记指出，高度近视是快速最佳矫正视力增高的风险因素。

原文出处：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

本文都和罗斯病理学（MedSci）原创编译整理，刊出只需授权！